El presidente del IPS, Lisandro Benmaor, remarcó la importancia de fortalecer la detección y el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, al señalar que, aunque cada una de estas patologías es considerada rara, en conjunto representan un desafío sanitario significativo. En Argentina, indicó, existen más de 3 millones de pacientes con este tipo de enfermedades, por lo que consideró fundamental visibilizar la problemática y promover diagnósticos oportunos.
Benmaor destacó que en los últimos años la provincia incorporó especialistas que permitieron mejorar la capacidad de respuesta en materia de diagnóstico y tratamiento. Entre ellos mencionó a la reumatóloga infantil Florencia Ahumada y a la genetista pediátrica Eugenia Gein, profesionales que contribuyen al abordaje de patologías complejas.
Según explicó, muchas de estas enfermedades son crónicas, de origen genético, progresivas y pueden generar distintos grados de discapacidad o incapacidad. Además, advirtió que presentan índices de mortalidad significativos, por lo que acceder a un diagnóstico temprano influye directamente en el pronóstico y en la calidad de vida de los pacientes.
En ese contexto, resaltó la realización de jornadas de capacitación con especialistas argentinos para ampliar los conocimientos de los equipos de salud y mejorar las herramientas disponibles para el abordaje de estas patologías. “La clave está en la capacitación”, sostuvo al referirse a la necesidad de reconocer los signos tempranos de estas enfermedades.
El titular del IPS señaló que una de las principales dificultades es la demora diagnóstica. De acuerdo con la literatura médica, los pacientes suelen consultar entre ocho y diez médicos antes de obtener un diagnóstico definitivo, un proceso que puede extenderse entre cinco y diez años. También recordó que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen etiología genética, lo que hace especialmente relevante el trabajo en pediatría.
Benmaor aseguró que en Misiones existen numerosos casos de estas patologías y afirmó que cada vez se logran diagnósticos más precoces. Como ejemplo mencionó distintos síndromes genéticos asociados a cardiopatías congénitas, entre ellos Turner, Noonan y Williams, aunque reconoció que algunas enfermedades continúan siendo de muy difícil identificación e incluso pueden permanecer décadas sin diagnóstico.
Finalmente, destacó el trabajo articulado entre el sistema de salud provincial y centros de referencia nacionales como el Hospital Garrahan y el Hospital Italiano, lo que permite abordar situaciones de alta complejidad mediante consultas y seguimiento conjunto. En ese sentido, sostuvo que el sistema sanitario misionero se encuentra “muy por arriba de la media nacional” y manifestó la intención de continuar mejorando la atención y el acceso al diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes.
