El Instituto de Genética Humana de Misiones del Parque de la Salud organiza un taller psicosocial gratuito destinado a visibilizar enfermedades genéticas poco frecuentes y generar un espacio de acompañamiento para familias. La actividad, titulada “Aprender, compartir y crecer”, se realizará este miércoles 24 de junio, de 16 a 18 horas, en el SUM del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”.
El encuentro está dirigido a familiares y personas que conviven con este tipo de patologías, y no requiere inscripción previa, lo que busca facilitar el acceso y promover una amplia participación comunitaria. Durante la jornada se pondrá el foco en la condición SYNGAP1, una enfermedad genética de baja prevalencia que afecta el desarrollo neurológico.
Además, participarán referentes de la Fundación SYNGAP1 Argentina y de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), organizaciones que trabajan en el acompañamiento, la visibilización y la defensa de los derechos de personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias.
SYNGAP1 es una condición genética causada por variantes en el gen del mismo nombre, que puede generar discapacidad intelectual, epilepsia y dificultades en la comunicación y la conducta. Debido a su baja prevalencia, el diagnóstico suele ser complejo y el acceso a información especializada es limitado, lo que refuerza la importancia de estos espacios de encuentro.
El taller busca justamente promover un ámbito de contención, intercambio y construcción colectiva de experiencias entre familias, profesionales y organizaciones, con el objetivo de fortalecer las redes de apoyo y reducir el aislamiento que suelen atravesar estos grupos.
La iniciativa es organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones, que se consolida como referencia regional en el abordaje de enfermedades genéticas poco frecuentes, integrando atención clínica, investigación y acompañamiento a las comunidades de pacientes.
