Cada 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), una fecha que busca crear conciencia y sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan las personas que padecen alguna de estas condiciones junto a sus familiares.
¿Qué son las Epof?
Las Enfermedades Poco Frecuentes son afecciones médicas que afectan a un número reducido de personas en comparación con las enfermedades más comunes pudiendo manifestarse en diferentes etapas de la vida y afectar diversos sistemas del cuerpo.
Suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar debido a su rareza. Se caracterizan por ser crónicas, progresivas, discapacitantes y en algunos casos potencialmente mortales.
¿Qué se hace en Misiones para atender las Epof?
En Misiones, la población cuenta con el Instituto de Genética Humana, ubicado en el Parque de la Salud, que ofrece servicios asistenciales de consulta, asesoramiento, acompañamiento y estudios genéticos gratuitos para todos los misioneros.
El Instituto de Genética Humana tiene como misión facilitar el acceso igualitario a servicios de genética y genómica de alta calidad y contribuir a mejorar la salud de la población. Su visión es ser líder en la aplicación realista y responsable de conocimientos inherentes a la genética humana, sustentados en la continua incorporación y generación de avances científicos.
El abordaje de los pacientes atendidos por el Instituto es siempre interdisciplinario, relacionándose con otras especialidades existentes en los Hospitales Materno Neonatal, Pediátrico “Dr. Fernando Barreyro“, de adultos Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y del Laboratorio de Alta Complejidad de Misiones (Lacmi).
La cartera de servicios del Instituto incluye: consulta y asesoramiento genético y estudios genéticos preconcepciones, prenatales y postnatales, recientemente el instituto incorporó un secuenciador al laboratorio de Genética Molecular y Genómica que permitirá ofrecer la secuenciación de genes entre sus prestaciones.
La secuenciación genética es una tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos accediendo a información imprescindible para conocer el desarrollo y funcionamiento, detectar enfermedades poco frecuentes de origen genético o anticipar el riesgo de desarrollar una patología.
Existen más de 5 mil EPoF, de las cuales un cierto porcentaje son de origen genético y otro comienza en la infancia. Algunas de las EPoF que se manifiestan son:
- Síndrome de Angelman: una alteración genética que afecta el desarrollo neurológico y se caracteriza por retraso mental, ausencia de habla, risa frecuente y movimientos atáxicos.
- Fibrosis quística: una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas y produce una acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y otros órganos, provocando infecciones respiratorias, problemas digestivos y nutricionales.
- Hemofilia: un trastorno de la coagulación de la sangre que se debe a la deficiencia o ausencia de uno de los factores de coagulación, lo que provoca hemorragias internas o externas que pueden ser graves o fatales.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los movimientos voluntarios de los músculos, y produce debilidad, atrofia y parálisis muscular progresiva.
Estas son solo algunas de las EPoF que existen, pero hay muchas más que requieren de una atención especializada e integral.
Si querés saber más sobre las EPoF, podés consultar el listado en Argentina https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado también podés contactarte con el Instituto de Genética Humana al teléfono +54 376 4 443700 int 3210 o al mail: [email protected]