En el programa Punto de Vista, los conductores Sabrina Spinelli y Martín Souza entrevistaron a la licenciada en genética Mónica Ludojoski, directora del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), quien explicó cómo se abordan en la provincia las enfermedades poco frecuentes. Durante la entrevista se refirió a la importancia de la historia familiar, el diagnóstico temprano y el registro de pacientes para identificar estas patologías que, aunque afectan a pocas personas de manera individual, representan un desafío para el sistema de salud.
Durante la conversación, Ludojoski señaló que estas enfermedades se definen a partir de un criterio epidemiológico. “Hay una ley que la define acá en la Argentina que es cuando se presentan una en 2.000 personas”, explicó. Además, indicó que existen miles de enfermedades poco frecuentes en el mundo.
La especialista remarcó que una gran parte de estas patologías tiene origen genético. “Son alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes en el mundo y se cree que hay más”, afirmó. En ese sentido, sostuvo que cerca del 80% de los casos están vinculados con alteraciones genéticas.
La directora del IGeHM también señaló que Misiones forma parte del programa nacional de enfermedades poco frecuentes y cuenta con un registro de pacientes.
En Misiones llevamos el registro y tenemos más de 160 pacientes registrados”, indicó. Entre los casos detectados mencionó el síndrome de Noonan y la neurofibromatosis.
En relación con el abordaje médico, Ludojoski explicó que el instituto trabaja de manera articulada con hospitales del Parque de la Salud para la detección de patologías en distintas etapas de la vida.
Trabajamos de manera interdisciplinaria con el Hospital Materno Neonatal, con el Hospital de Pediatría y con el Madariaga”, sostuvo.
Además, señaló que los estudios genéticos suelen indicarse cuando existe una sospecha clínica previa. “El estudio genético es caro y debe estar pedido con un criterio médico”, expresó, al referirse a la importancia de la evaluación por especialistas.
Por último, destacó el valor de observar los antecedentes familiares para orientar el diagnóstico. “Todos tenemos que mirar siempre la historia familiar que tenemos respecto a las enfermedades. Eso nos orienta”, concluyó.
