A través del Instituto de Genética Humana el Parque de la Salud de Misiones ha consolidado un papel fundamental en el tratamiento y visibilización de enfermedades poco frecuentes, que afectan a una amplia variedad de pacientes en la región. Con más de 8.000 patologías poco frecuentes a nivel global, y el trabajo en equipo multidisciplinario para abordar estas enfermedades de baja prevalencia, se destaca como un gran desafío tanto para mejorar la calidad de vida de los misioneros.
En Misiones, el Instituto de Genética Humana ha sido crucial en este enfoque, con un registro de 123 pacientes diagnosticados molecularmente con enfermedades poco frecuentes, tanto adultos como pediátricos. Estos casos son confirmados a través de estudios genéticos y citogenéticos, lo que asegura un diagnóstico certero y personalizado para cada paciente.
En paralelo, es fundamental el rol que cumple la Legislatura de Misiones en la sanción de leyes que a posteriori, con mucha inversión en tecnología, infraestructura y factor humano, sirven para dar cobertura a las enfermedades más complejas de sus habitantes.
Jornadas de visibilización y trabajo conjunto
Recientemente, el Hospital Madariaga de Posadas fue sede de unas jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes, en conmemoración del Día Mundial de estas patologías, que se celebra cada 28 de febrero. En el evento participaron autoridades de diversos hospitales del Parque de la Salud como el Neonatal, Pediatría, y Madariaga, así como representantes de la Cámara de Diputados de Misiones.
La lic. Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones, destacó que este tipo de encuentros son clave para visibilizar el trabajo realizado a lo largo de los años en todos los hospitales del Parque de la Salud y en la provincia. Según Ludojoski, las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de 2.000 personas, lo que conlleva una falta de conocimiento tanto en la comunidad como en muchos profesionales de la salud. “Es un desafío porque los sistemas de salud están acostumbrados a tratar patologías más comunes, como el dengue o la hipertensión. Sin embargo, enfermedades poco frecuentes requieren de un enfoque especializado”, explicó.
