Las enfermedades poco frecuentes (EPoF) volverán a ocupar un lugar central en la agenda sanitaria de Misiones este martes 28 de julio, cuando el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) realice una jornada provincial en el Salón de las Dos Constituciones de la Cámara de Representantes. El encuentro reunirá a profesionales de la salud, autoridades, legisladores y organizaciones civiles con un objetivo claro: fortalecer el abordaje integral de estas patologías y promover el diagnóstico oportuno como herramienta clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Aunque cada una de estas enfermedades afecta a menos de una persona cada 2.000 habitantes, en conjunto representan un importante desafío para los sistemas sanitarios. Existen miles de patologías catalogadas como poco frecuentes y uno de los mayores problemas continúa siendo la demora en el diagnóstico. En muchos casos, los pacientes recorren durante años distintos consultorios y especialidades antes de obtener una respuesta certera, lo que retrasa el acceso a tratamientos, controles y acompañamiento adecuados.
En ese contexto, la jornada impulsada por el IGeHM buscará generar un espacio de intercambio sobre el papel de la genética médica, la detección temprana y la necesidad de consolidar políticas públicas que permitan dar respuestas sostenidas a quienes conviven con estas enfermedades. La elección de la Cámara de Representantes como sede del encuentro también apunta a trasladar el debate más allá del ámbito sanitario, incorporándolo a la agenda legislativa y de gestión.
La convocatoria refleja que el abordaje de las EPoF requiere un trabajo coordinado entre el sistema de salud, el Estado y las organizaciones de la sociedad civil. Además de la atención médica especializada, estas patologías demandan marcos normativos, recursos específicos y estrategias de visibilización que faciliten el acceso al diagnóstico y al seguimiento de los pacientes.
La actividad es organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones, en conjunto con el Parque de la Salud «Dr. Ramón Madariaga», institución que en los últimos años consolidó una política de fortalecimiento de áreas de alta complejidad. En ese marco, el desarrollo de un instituto especializado en genética humana representa una apuesta a incorporar tecnología y conocimiento científico para mejorar la capacidad diagnóstica del sistema sanitario provincial.
Más allá del intercambio académico, la jornada buscará reafirmar la importancia de que las enfermedades poco frecuentes formen parte de las prioridades de la salud pública. El desafío no solo pasa por identificar estas patologías con mayor rapidez, sino también por garantizar que quienes las padecen accedan a un acompañamiento integral y a políticas que reduzcan las barreras que históricamente enfrentan.
