La jornada abordó el diagnóstico genético, abordaje interdisciplinario y nuevas terapias en patologías poco frecuentes. El Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” fue sede de una nueva jornada de capacitación enfocada en enfermedades poco frecuentes, con la participación del neurólogo Juan Politei, referente de la Fundación Spine de Buenos Aires. Impulsó el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud.
La actividad, organizada por el Instituto de Genética Humana de Misiones, se enmarcó en un ciclo de formación destinado a profesionales de la salud durante 2026 y puso el foco en patologías de alta complejidad diagnóstica, como las mucopolisacaridosis.
El Dr. Juan Politei, médico neurólogo invitado, destacó la importancia del encuentro y el trabajo que se viene desarrollando en la provincia. “Tengo el agrado de haber sido invitado por colegas, por amigos, acá al Hospital Madariaga. Vamos a hablar un poco de estas enfermedades raras, vamos a hacer hincapié en las mucopolisacaridosis, enfermedades multisistémicas, con compromiso esquelético, neurológico, cardíaco y neumonológico, donde el diagnóstico está muchas veces basado en bioquímica y genética.”
El especialista remarcó además el rol clave del sistema sanitario local en el abordaje de estas patologías. “En este hospital ustedes tienen un centro de genética de referencia, gente muy importante, así que vamos a hacer una revisión de los aspectos de reconocimiento, cuándo hay que tratar y cómo tratar.”
La jornada no solo tuvo un componente académico, sino que también sirve para fortalecer vínculos institucionales y proyectar nuevas instancias de formación.
“Después nos quedaremos hablando sobre otros proyectos que estamos empezando a tener en colaboración, nuevas charlas y nuevos entrenamientos.” En ese contexto, Politei valoró la decisión de la provincia de visibilizar estas patologías dentro de su agenda sanitaria.
“Me es grato saber que se ha dado a llamar el Año de las Enfermedades Raras en Misiones. Esto está basado en el desarrollo de nuevas terapias y técnicas diagnósticas, mucho sustentado por la genética de este hospital, por lo cual es un gusto venir y tratar de llevar esta idea a otras provincias.”
Por su parte, la licenciada Cecilia Aguirre, del Instituto de Genética Humana, explicó que la jornada forma parte de una estrategia sostenida de capacitación.
“Esta es una jornada que organizamos desde el Instituto de Genética, destinada a profesionales de la salud sobre enfermedades poco frecuentes, y se encuentra dentro de un ciclo de charlas que estamos organizando para este año 2026.”
Aguirre subrayó la complejidad de estas patologías y la necesidad de abordajes integrales. “Estas patologías son multisistémicas, por lo cual es imperioso el abordaje interdisciplinario, y en ese sentido estamos muy comprometidos, trabajando con asociaciones de pacientes, con diferentes especialidades médicas y también articuladamente con los hospitales del Parque de la Salud.”
Finalmente, destacó que el objetivo es consolidar un modelo de atención coordinado que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Buscamos lograr una atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.”
La jornada se perfiló así como un espacio clave para la actualización profesional y el fortalecimiento de redes en torno a patologías que, aunque poco frecuentes, requieren diagnósticos tempranos, alta especialización y trabajo articulado entre múltiples disciplinas.
